LA MADRE QUE PLANTA CARA A LA ATAXIA DE SUS TRES HIJOS.

La madre que planta cara a la ataxia de sus tres hijos.

Marian Vaya cuenta a diario en Facebook su lucha contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación.

En el juego de probabilidades de la vida, la mala suerte le ha tocado a la familia de Marian Vaya. Sus tres hijos, de 12, ocho y cinco años padecen ataxia de Friedreich. También su sobrino. Esta enfermedad neuromuscular degenerativa está catalogada dentro del grupo de enfermedades raras y la padecen de dos a cuatro personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo. La de Friedreich es una ataxia hereditaria y recesiva. Para que una persona la padezca es necesario que sus dos progenitores porten el gen. Aun así, las probabilidades de que su descendiente la sufra son de un 25% —un 50% de que sea portador y otro 25% de que esté libre de la mutación—.

Este caso es absolutamente excepcional en las enfermedades de herencia”, señala la doctora Carmen Serrano, coordinadora de la comisión de estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología. Al tratarse de una enfermedad hereditaria suele haber casos en los que varios hermanos la desarrollen. En la familia de Marian Vaya se da la circunstancia de que su hermano está casado con la hermana de su marido y su hijo también ha nacido con ataxia. “Sí considero que he tenido mala suerte”, reconoce Vaya que, lejos de derrumbarse, ha decidido canalizar su duelo a través de la cuenta de Facebook Viviendo con ataxia, donde va desgranando sus experiencias y compartiéndolas con sus seguidores. “Mi objetivo es dar a conocer una enfermedad que está oculta y quién sabe si me lee alguien que pueda involucrarse para impulsar la investigación y la búsqueda de una cura”, explica.

No existe ningún tipo de curación para la ataxia ni medicamento que palíe la degeneración irreversible de la movilidad corporal que conlleva. “Empieza con torpeza en algunos movimientos, que va avanzando hasta acabar en silla de ruedas. Con los años, afecta al habla, puede provocar problemas al tragar y generar afecciones cardiacas”, explica la doctora Serrano. La ataxia de Friedreich suele manifestarse durante la fase de desarrollo preadolescente del niño, alrededor de los 15 años, por eso el caso del diagnóstico precoz de los niños de Vaya tampoco es común.

“Empecé a ver que Daniel, con cinco años, tenía problemas al andar, al atarse los zapatos… Me derivaron al neurólogo, pero no detectaron nada la primera vez. Yo insistí”, cuenta su madre. Después de dos años, el 15 de octubre de 2019 les confirmaron la ataxia con analítica genética y les recomendaron que hicieran análisis al resto de los hermanos. El 20 de diciembre del año pasado les comunicaron el resultado positivo. Una detección precoz permite atacar antes los síntomas y paliar la intensidad de la degeneración, pero no la retrasa.

Daniel es el único de los tres hijos de Vaya en el que la ataxia ya se ha manifestado y va a fisioterapia una vez a la semana y a natación. Las visitas al cardiólogo también son cada vez más frecuentes. Los tres hacen ejercicios para desarrollar la movilidad en casa y ninguno lleva peso al colegio. “He conseguido que me dejen una muestra de libros en casa y que otra se quede en el aula para que no tengan que cargar con las mochilas”, explica Vaya.

Sabe que en un tiempo tendrá que sumar la logopedia y que, probablemente, también necesitará de la atención psicológica que la Asociación de Ataxia de Sevilla ofrece de manera gratuita. Ahora, complementa sus temores y esperanzas con su marido y no la necesita. “Lo feo lo tengo ya, pues voy a disfrutar de lo bonito”, asegura con una sonrisa que no se le va ni en los momentos en los recuerda cómo se levantaba más temprano para poder llorar a solas. Solo un miedo le nubla el semblante: “La dependencia es lo que me aterra, porque los tres tienen lo mismo, cuando yo no pueda atenderlos, ellos tampoco van a poder ayudarse ente sí”.

Las trabas de la investigación

Vaya sabe que el destino de sus hijos, como el del resto de enfermos de ese tipo de ataxia, es la silla de ruedas, pero no pierde la esperanza de que, mientras crecen, alguna de las pocas líneas de investigación que en España se ocupan de esta enfermedad halle algún remedio. La Federación de Ataxias de España señala que en el último censo realizado hace dos años contabilizaron 13.000 afectados por ataxia de Friedreich y tres equipos de investigación. Uno de ellos es el que lidera el profesor José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Alcázar ya ha visto a los hijos de Vaya. “Es muy importante el diagnóstico precoz porque podemos seguir con ellos una terapia, que aunque no sea eficaz, siempre puede ayudar”, explica. Su grupo de 14 investigadores trabaja en varias enfermedades raras a través de la técnica de reposicionamiento de fármacos aplicada de manera individualizada a cada paciente, una línea de investigación que él considera pionera. “Somos los únicos que hacemos este tipo de aproximación en el mundo”, asegura.

Alcázar parte de fármacos ya existentes, con lo que no tiene que contar con la industria farmacéutica.  “Lo que hacemos es buscar combinaciones que permitan concentraciones efectivas que consigan pasar la barrera que a veces interpone nuestro cerebro de manera que los medicamentos puedan ser utilizados con eficacia”, explica el investigador. “Hay fármacos para la ataxia, pero sin la concentración adecuada para ser eficaces. Nosotros estamos trabajando en nuevas combinaciones”, indica.

“Los fármacos están bajo patente o investigación de la industria farmacéutica y es la industria, más que los investigadores, quienes tienen el control de la información en el caso de las enfermedades raras”, señala Serrano. “Reformular una molécula, que es la base de las terapias génicas para mitigar la mutación, puede tardar unos 10 años y se necesita el apoyo de la industria”, abunda. No tener un tratamiento no implica estar solo o aislado. “Los enfermos siempre tienen que estar vinculados a un servicio de neurología, para que en el caso de que se desarrollara una patente, puedan poder tener acceso al medicamento o al tratamiento”, advierte la doctora.

Serrano explica que la frecuencia de portadores del gen malo de la ataxia de Friedreich es de 1/60 a 1/100. Con esas cifras sería posible evitar la posibilidad de desarrollar una ataxia a partir de una analítica que permitiera a los padres hacer una selección genética. “Si yo hubiera sabido que tanto mi marido como yo misma teníamos el gen recesivo, me lo habría planteado”, afirma Vaya. Para Serrano el futuro pasa por un panel con genes recesivos como la ataxia en el que cada individuo pueda saber lo que porta.

El perfil de Vaya en Facebook es altruista, pero a través del apoyo de sus seguidores está consiguiendo mover su etiqueta #Vamosamoverelmundo para extender el conocimiento de esta enfermedad y atraer apoyos para seguir investigando. Para su labor en redes le roba horas al sueño. Las del día se las dedica a sus hijos.

ES TREMENDO LA CANTIDAD DE ENFERMADES RARAS QUE APARECEN