Mutaciones genéticas previas al contagio, la razón por la qué jóvenes sanos acaban en la UCI
Los afectados no segregan la proteína que nos protege del virus, según un estudio
Una de las grandes incógnitas de la pandemia ha sido por qué jóvenes aparentemente sanos y sin patologías previas recalan en la UCI con cuadros graves e incluso fallecen tras contagiarse de coronavirus.
Un estudio liderado por el consorcio internacional Covid Human Genetic Effort (CovidHGE) publicado en septiembre de 2020 desvela finalmente el misterio: el secreto está en las mutaciones genéticas que presentaban estos jóvenes antes de contraer el Covid-19. Tras analizar el genoma de 659 jóvenes con neumonías graves por Covid, los científicos descubrieron que presentaban mutaciones en ocho genes implicados en la vía de señalización del interferón, proteína que segrega el organismo de manera natural para combatir las infecciones y que supone un pilar importante en la respuesta antiviral.
Esas alteraciones genéticas no se apreciaron, sin embargo, entre pacientes asintomáticos o leves.
Aurora Pujol, genetista del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que participó en la investigación, explica por qué esas mutaciones genéticas convierten a esta población joven y aparentemente sana más vulnerable a una infección severa.
No hay policía antivirus
«Las alteraciones en los genes las tienen probablemente desde su nacimiento y hacen que su cuerpo no segregue interferón, que es una protección importante frente a la infección. Dicho de otro modo, la primera barrera contra el virus no funciona fruto de estas alteraciones en los genes y al no haber policía antivirus, éste campa a sus anchas y se replica violentamente en su organismo», dice Pujol, a la vez que apunta las posibles implicaciones terapéuticas del descubrimiento. «Ahora que conocemos una de las causas moleculares de por qué algunos jóvenes desarrollan formas graves de la enfermedad podemos afinar nuestras opciones terapéuticas, como el tratamiento con interferón», señala.
«Los enfermos de Covid con peor pronóstico que no tienen ninguna de estas alteraciones, puede que tengan alguna patología previa no diagnosticada u otras susceptibilidades genéticas que causen una respuesta inmune incorrecta», aclara Pujol.
Los resultados del estudio, fruto de una colaboración entre cientos de hospitales que estuvieron recogiendo muestras en los momentos más crudos de la pandemia, se complementaron con los de un segundo estudio publicado en paralelo en la revista ‘Science’.
En él los científicos del mismo consorcio -en este caso con la participación del Idibell, los hospitales Vall d’Hebron y del Mar de Barcelona; el Germans Trias de Badalona (Barcelona), el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps), y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa- encontraron que muchos de los jóvenes que desarrollan Covid severo estarían generando anticuerpos contra su propio interferón. Este fenómeno reduciría la actividad de las citoquinas producidas, causando un efecto similar al de las mutaciones descritas en el primer artículo. «Las dos investigaciones constatan que el virus no tiene la culpa de todo, es el propio sistema inmune que reacciona de forma anómala por defecto del interferón», concluye la genetista.
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